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病名    急性間欠性ポルフィリン症
よみがな きゅうせいかんけつせいポルフィリンしょう


 どんな病気か


肝臓でポルフィリンは12腫の酵素によりヘムに合成させますが、その中の3番目の酵素が異常をおこすことで、体内に過剰のポルフィリンがたまり、腹痛、嘔吐、便秘、下痢などの症状をおこします。




                               



 症状


もっとも多くみられるのは腹痛です。嘔吐、下痢、便秘とあわせて、運動麻痺や知覚障害やけいれんなどの神経症状、不安や興奮、錯乱などの精神症状がおこります。また、発汗、頻脈、高血圧などの自律神経障害も加わることもあり、症状は様々です。




                               



 原因


肝臓でポルフィリンは12腫の酵素によりヘムに合成させますが、その中の3番目の酵素が異常をおこし、体内に過剰のポリフェリンがたまります。発病する誘因としては、薬物、飲酒、感染、手術、低カロリーの食事などありますが、特定できないこともあります。




                               



 検査と診断


血液検査と尿検査を行います。症状によっては遺伝子検査をする場合もあります。





                               



 治療


過剰に蓄積したポルフィリンを減少するため、発作がおきたときには大量のブドウ糖やヘムの点滴を行います。また、胃潰瘍治療薬のシメチジンが使われることもあります。腹痛、けいれんを抑えるには抗精神薬、便秘には腸管の働きをよくする薬など、それぞれの症状にあわせて薬が処方されます。




                               



 日常生活の注意


誘因となるものを避け、栄養状態を良好に保ちましょう。





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