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病名     脊髄小脳変性症
よみがな    せきずいしょうのうへんせいしょう


 どんな病気か


小脳や脳幹から脊髄にかけての運動細胞が異常をおこし、全身の運動失調が徐々に進行してしまいます。性別や年齢にかかわらず発症します。運動機能は衰退しますが、大脳部分は破壊されません。





                               



 症状


運動失調のため、体のバランスがとりづらく、歩行が不安定になります。手が思うように動かなくなり、震えがでたりします。ろれつもまわらなくなってきます。


進行すると、頭や上体が揺れてしまい、座っているのも難しくなり、嚥下障害、声帯まひ、排尿・排便障害などをおこし、末期になるとベッド上の生活になります。進行は数年から20年とゆっくりな場合が多いのが特徴です。




                               



 原因


晩発性聴能皮質委縮症、オリーブ・橋・小脳委縮症、シャイ・ドレガー症候群、線状体黒質変性症などの非遺伝性のものと、メンツェル型遺伝性運動失調症、ホルムス型遺伝性運動失調症、遺伝性痙性対麻痺、フリードライヒ運動失調症、歯状核赤核淡蒼球ルイ体委縮症、ショセフ病などの遺伝性のものがあります。




                               



 検査と診断


病歴などの問診、脳のCT検査やMRI検査、脳波、抹消神経伝導速度の検査などが行われます。抹消血液による遺伝子診断が行われる場合もあります。





                               



 治療


現時点では、根治できる治療法がないため、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)の製剤の内服やプロチレリンの注射、弾性ストッキングの着用や昇圧剤の服用、排尿障害をおこした場合、カテーテルで排尿するなどの対症療法が行われます。




                               



 日常生活の注意


運動能力の低下を遅らせるため、リハビリテーションを行うことも大切です。







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