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病名 　　  先天性表皮水疱症 よみがな 　 　せんてんせいひょうひすいほうしょう

どんな病気か 生まれつき軽い刺激が加わっただけで、表皮やその近くに水ぶくれができてしまいます。厚生労働省の特定疾患に指定されています。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　症状 生後まもなくから、手足をはじめとする全身の摩擦をうけやすいところに水泡ができ、破れてただれますが痕は残らない単純型表皮水泡症 幼少期に手足の外側に水泡ができ、破れてただれ、その後ひきつれやいぼが残り、爪の変形や手足の萎縮をおこす事もある優性栄養障害型表皮水泡症 出生直後から手足や体幹に多数の水泡があり、破れた後にひきつれやいぼが出来ますが、その部分に潰瘍が発生し、がん化することもある劣性栄養障害型表皮水泡症 生後爪の付け根に水泡ができ、全身の皮膚、口腔粘膜、気管などにも発症し、治りにくいただれが残る接合部型表皮水泡症 と病型によって症状は様々です。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　原因 単純型ではケラチン５／１４の遺伝子異常、優性栄養障害型では�Z型コラーゲンの遺伝子異常、劣性栄養障害型では常染色体劣性遺伝、接合部型ではラミニン５、�]�Z型コラーゲンの遺伝子異常など、根本的な原因は遺伝子の変異です。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　検査と診断 皮膚の一部を採取して電子顕微鏡などで調べる皮膚生検で病型を調べて診断が確定できますが、血液検査でＤＮＡを調べる遺伝子診断が行われることもあります。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　治療 根治治療する方法はないため、皮膚の病変部に抗生物質含有の軟膏や副腎皮質ホルモン軟膏を塗ったり、治りにくいただれには創傷被覆剤を使用する、ビタミンＥを内服するなどの対症療法が行われます。手足の指が癒着したり、食道が狭くなって嚥下障害をおこしている場合は、手術が行われることもあります。 ツイート スポンサードリンク 　　　薬の形の秘密 　　　薬の使用期限と効果・影響 　　　薬の上手な保管方法 　　　賢い「かかりつけ医」の選び方 　　　治療費を払えないときはどうなるの？ 　　　良い病院を見分けるポイントとは？ 　　　安心できる医師のポイントとは？

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