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病名 |
先天性ミオパチー |
よみがな |
せんてんせいミオパチー |
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出生時や出生後まもなく筋肉低下や筋緊張低下を主症状とするミオパチーを発症します。非進行性ミオパチーという別名があり、病状が現状以上には進行しません。
顔面を含めた筋力の低下が主症状です。母乳を吸う力や泣く力が弱く、あお向けに寝かせると、両足をだらっと開く独特の体位になります(フロッグの体位)。
歩行など運動能力の発達は遅れますが、病状が進行することはあまりないので、社会生活は送れるようになります。まれに、呼吸筋や横隔膜に症状が出て、呼吸不全をおこすこともあります。
遺伝子の異常によっておこります。
筋肉を微量採取して顕微鏡で調べる筋生検が行われ、その結果、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核病、筋繊維タイプ不均一症などに分類されます。
有効な治療法はなく、筋力をつけるためにリハビリテーションが行われます。
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